No šodienas tiek paplašināts jaundzimušo skrīnings. Tiks noteiktas vēl divas retas slimības

Balstoties uz bērnu veselības aprūpes speciālistu rekomendācijām, no 2023. gada 1. aprīļa Latvijā tiek paplašināts jaundzimušo skrīnings, lai savlaicīgi atklātu un ārstētu astoņas retas slimības. Līdz šim skrīningu asins analīzēs jaundzimušajiem veica sešām slimībām, tagad tas tiks veikts vēl divām slimībām. Skrīnings tiek uzsākts spinālai muskuļu atrofijai (SMA) un smagam kombinētam imūndeficītam (SKID). Jaundzimušo skrīninga procedūra netiek mainīta – otrajā vai trešajā dzīves dienā no pēdiņas uz speciāla filtrpapīra paņem dažus asins pilienus. Skrīninga paplašināšana ne bērnam, ne vecākiem neradīs papildu stresu.

Jaunie izmeklējumi iekļauti MK noteikumos par  dzemdību palīdzības nodrošināšanas kārtību*.

Viena no slimībām, kuras noteikšanai no 01.04.2023. tiks veikts skrīnings, ir spinālā muskuļu atrofija. Tās sastopamība Latvijā ir apmēram diviem jaundzimušajiem gadā. Šobrīd ir pieejami efektīvi medikamenti, kas, uzsākot terapiju pirms simptomu parādīšanās, ļauj samazināt simptomu attīstību vai tos novērst.

Otra paplašinātajā jaundzimušo skrīningā iekļautā slimība ir smags kombinēts imūndeficīts. To savlaicīgi diagnosticējot un ārstējot (veicot cilmes šūnu transplantāciju), var būtiski uzlabot bērna veselības stāvokļa prognozi. Šis skrīnings ļaus atklāt arī citas ar imūndeficītu saistītās slimības. Jaundzimušo skrīningā konstatējamas klīniski nozīmīgas imunoloģiskas izmaiņas varētu būt diviem vai trim bērniem gadā.

Kāpēc tiek veikts jaundzimušo skrīnings

Jaundzimušo skrīnings  ir rutīnas procedūra, ko veic ikvienam jaundzimušajam. Lielākā daļa bērnu piedzimst veseli, taču ir vairākas veselību un dzīvību apdraudošas slimības, kuras iespējams atklāt tikai, veicot skrīninga izmeklējumu. Šīs slimības nepieciešams atklāt vēl pirms simptomu parādīšanās, jo tas ļauj uzsākt ārstēšanu pēc iespējas agrāk, novēršot neatgriezenisku bojājumu rašanos, rūpējoties par bērna veselību un uzlabojot viņa dzīves kvalitāti. Skrīninga ietvaros tiek veikti izmeklējumi, lai noteiktuastoņas metabolas un ģenētiskas slimības, kā arī specifiskas sirds slimības un vājdzirdību.

Lai izslēgtu dažu sirdskaišu iespējamību, mazulītim pirmajās dzīves dienās pie labās plaukstas un vienas no pēdām pieliek mazu aparātiņu, ko sauc par pulsa oksimetru, šādi nosakot skābekļa saturu asinīs. Tā ir vienkārša, nesāpīga un ātra procedūra, kas ļauj savlaicīgi diagnosticēt dzīvībai bīstamas sirdskaites.

Vēl dzemdību iestādēs jaundzimušajiem veic dzirdes pārbaudi. Procedūra ir nesāpīga – ar speciālas ierīces palīdzību, ievietojot nelielu sensoru jaundzimušā austiņā, rada skaņas viļņus, kas palīdz noteikt, vai bērna dzirde ir attīstījusies. Ja viss ir kārtībā, turpmāki izmeklējumi nav nepieciešami, taču, ja rezultāti nav pārliecinoši, vecāki saņem rekomendāciju veikt atkārtotu jaundzimušā dzirdes pārbaudi Latvijas Bērnu dzirdes centrā.

Lai varētu izslēgt pārējās skrīningā iekļautās astoņas slimības, jāpaņem bērna asiņu paraugs. Tāpēc otrajā vai trešajā dzīves dienā veic nelielu dūrienu papēdītī. Dzemdību palīdzības iestāde šo asins paraugu uz filtrpapīra nosūta uz Bērnu slimnīcu, kuras laboratorijā tiek veikti tālāki izmeklējumi.

Kādas slimības iekļautas jaundzimušo skrīningā

1. Fenilketonūrija ir viena no biežākajām vielmaiņas slimībām, kuras gadījumā cilvēka organisms nespēj šķelt vienu aminoskābēm, ko satur lielākā daļa pārtikas produktu. Ja organisms to nespēj šķelt, šī aminoskābe uzkrājas smadzenēs, asinīs un citos audos, radot paliekošus bojājumus. Savlaicīgi diagnosticējot slimību, ārstēšanai ir labi rezultāti un, ja bērniņš (un vēlāk – pieaugušais) rūpīgi ievēro speciālu diētu visa mūža garumā, cilvēks būs vesels nākotnē.

2. Hipotireoze ir vairogdziedzera slimība, ko nosaka daļējs vai pilnīgs vairogdziedzera hormonu trūkums. Ja bērns netiek ārstēts laikus, attīstās neatgriezeniski mentālās un fiziskās attīstības traucējumi, augšanas aizture, vielmaiņas procesu traucējumi un aizkavējas centrālās nervu sistēmas attīstība. Iedzimtas hipotireozes ārstēšanas pamatā ir trūkstošā vairogdziedzera hormona aizvietošana, lietojot medikamentus, un tādējādi ir iespējams novērst slimības progresu un nodrošināt vecumam atbilstošu bērniņa attīstību.

3. Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, kas var skart elpošanas un/vai gremošanas sistēmu. Laikus atklājot šo slimību un uzsākot atbilstošu ārstēšanu, ir iespējams mazināt plaušu bojājumus, uzlabot bērna svaru, augšanu, novērst taukos šķīstošo vitamīnu deficītu, palēninot slimības progresu un nodrošinot labāku dzīves kvalitāti un dzīvildzi.

4. Iedzimta virsnieru hiperplāzija ir ģenētiska slimība , kuras dēļ nenotiek normāla hormonu veidošanās jau augļa virsnierēs. Ir samazināta glikokortikoīdu un minerālkortikoīdu veidošanās, bet palielināta – vīrišķo hormonu veidošanās. Pastiprinātas vīrišķo hormonu produkcijas dēļ meitenēm attīstās vīrišķa tipa dzimumorgāni, kas var atgādināt zēna dzimumorgānus, un pēc dzimšanas bērna dzimums var tikt noteikts kļūdaini. Slimība var arī izpausties arī sāls zuduma formā, kad pirmajās dienās pēc dzimšanas (dažreiz – līdz 3. dzīves nedēļai) bērnam sākas vemšana, rodas svara deficīts, ūdens un sāļu zudums, kam seko virsnieru mazspēja, kas, netiekot laikus diagnosticēta un ārstēta, var apdraudēt bērna dzīvību. Uzsākot ārstēšanu laikus, iespējams novērst akūtu slimības krīzi un pat priekšlaicīgu nāvi, bet ilgtermiņā tas ļauj uzturēt normālu virsnieru hormonu darbību.

5. Galaktozēmija ir reta, iedzimta vielmaiņas slimība, kad cilvēka organisms nespēj šķelt galaktozi jeb piena cukuru. Augsts galaktozes līmenis asinīs negatīvi iedarbojas uz smadzenēm un aknām, bojājot tās, tādējādi radot nopietnus simptomus un apdraudot mazuli. Pēc iespējas ātrāk nosakot diagnozi un uzsākot īpašu diētu, kas jāievēro visu mūžu, prognoze ievērojami uzlabojas.

6. Biotinidāzes deficīts  ir iedzimts vielmaiņas traucējums, kas liedz organismam pārstrādāt un efektīvi izmantot vitamīnu, ko sauc par biotīnu. Šis vitamīns organismam nepieciešams, lai efektīvi šķeltu taukus, olbaltumvielas un ogļhidrātus. Ja biotīna trūkst, organisms nespēj pilnvērtīgi apstrādāt uzturvielas, radot nopietnas veselības problēmas. Atklājot šo slimību jaundzimušo vecumā un laikus uzsākot ārstēšanu, iespējams pilnībā novērst simptomu attīstību, un cilvēks ir klīniski vesels.

7. Spinālā muskuļu atrofija ir reti sastopama ģenētiska slimība, kuras gadījumā bērna muskuļi nevar pilnvērtīgi darboties, jo uzreiz pēc dzimšanas pakāpeniski mirst nervu šūnas (iet bojā motorie neironi), kas kontrolē muskuļu darbību. Šo slimību nav iespējams pamanīt uzreiz pēc piedzimšanas, jo dzimšanas brīdī bērniņš var izskatīties pilnīgi vesels. Ja slimību diagnosticē savlaicīgi – vēl pirms bērnam ir parādījušies simptomi, un ārstēšanu uzsāk nekavējoties, ievērojami uzlabojas bērna izredzes uz labvēlīgāku slimības gaitu. Agrīni ārstētiem bērniem simptomi var parādīties daudz vēlāk vai neparādīties nemaz – ir ļoti svarīgi atklāt spinālo muskuļu atrofiju un uzsākt ārstēšanu pēc iespējas ātrāk.

8. Smags kombinēts imūndeficīts ir reta iedzimta imūnās sistēmas nepietiekamība, kam raksturīgs imunitātes šūnu trūkums. Šo imūndeficīta formu var izraisīt dažādi ģenētiski traucējumi – kā pārmantoti no vecākiem, tā radušies no jauna. Šie traucējumi veicina organisma uzņēmību pret smagām infekcijām, kuras ir grūti izārstēt un apdraud dzīvību. Ja slimību diagnosticē savlaicīgi, šobrīd ir pieejama efektīva ārstēšana – cilmes šūnu transplantācija, kas būtiski uzlabo tālākās veselības

Skrīninga rezultāti

Skrīninga rezultāti ir gatavi pēc aptuveni septiņām darba dienām no parauga paņemšanas brīža. Dažādu apstākļu ietekmē tas var būt pieejams arī nedaudz agrāk, vai arī prasīt ilgāku laiku. Tas, ka skrīninga rezultāti aizkavējas, nenozīmē, ka tie ir izmainīti!

Ar skrīninga rezultātiem vecāki var  iepazīties Bērnu slimnīcas Pacienta portālā, kurā var nokļūt caur Bērnu slimnīcas mājaslapu bkus.lv, izvēloties pogu Pacienta portāls un autorizējoties ar Latvija.lv.

Ja skrīninga rezultāti ir izmainīti vai pozitīvi, ar bērna vecākiem sazinās Bērnu slimnīcas speciālists. Vairāk nekā 99 % gadījumu skrīninga rezultāti ir negatīvi.

Aptuveni vienam no 100 bērniem nepieciešams veikt atkārtotu skrīningu. Tas notiek dažādu iemeslu dēļ, piemēram, asins paraugs ir sabojāts, tas bijis nepietiekams visu izmeklējumu veikšanai, rezultāti kādam no izmeklējumiem ir apšaubāmi. Tāpat skrīningu nepieciešams veikt atkārtoti, ja bērns ir dzimis priekšlaikus, viņam konstatēta kāda slimība un citos gadījumos, ko nosaka Bērnu slimnīcas noteikumi. Bērna vecāki  saņem ziņu par to, kādēļ, kad un kur veicama atkārtota parauga paņemšana.

Pozitīvs testa rezultāts nenozīmē, ka bērnam noteikti ir konkrētā slimība. Tas nozīmē, ka ir nepieciešama papildu izmeklēšana, to nodrošina steidzamas vai neatliekamas konsultācijas laikā Bērnu slimnīcā. Svarīgi, lai bērna vecāki būtu sazvanāmi pa skrīninga veidlapā norādīto tālruņa numuru. Ievērojot personas datu drošību, pa tālruni tiks sniegta ļoti ierobežota informācija un būtiskākie jautājumi tiks pārrunāti ar speciālistu klātienē konsultācijas laikā.

*Ministru kabineta 2006. gada 25. jūlija noteikumi Nr. 611 “Dzemdību palīdzības nodrošināšanas kārtība”