03.05 10:00-16:00
Nodarbības citā laikā
Izpārdots
Par šādām lietām nerunā daudz tomēr prieks, ka sabiedrība ir gana saprotoša, jo gadījumi, kad vecākiem nākas saskarties ar retām saslimšanām, ir pietiekami bieži, lai šo tēmu aktualizētu. Bieži vien ģimenēm, kam jāsaskaras ar retām slimībām, ir jālūdz līdzcilvēku materiāla un arī psiholoģiskā palīdzība, par ko tiek runāts dažādos labdarības projektos. Ģimenēm ir sajūta, ka ir izdarīts viss, un nākas saskarties ar bezcerības sajūtu. Iespējams, laicīga palīdzības meklēšana un zināšanas par kādu konkrētu lietu eksistenci var palīdzēt izvairīties no dažādām nepatīkamām saslimšanu sekām. Par to vairāk pastāstīs Bērnu Klīniskās Universitātes slimnīcas Ģenētikas klīnikas ģenētiķe Dr. Zita Krūmiņa.
Ko nozīmē retās slimības?
Par retām slimībām Eiropā pieņemts saukt tās, ar kurām sasirgst 5 no 10 000 cilvēku. Attiecībā uz šīm slimībām jāsaka, ka tās ir retas, bet ne ļoti retas. Retām saslimšanām lielākoties neveic jaundzimušo skrīningu, bieži vien tās iespējams konstatēt tikai tad, kad jau ir kādi klīniskie simptomi vai ģenētisko slimību iespējamība.
Ja vecāki vēlas, ir iespējams veikt arī jaundzimušo skrīningu, gadījumā, ja ir aizdomas par kādiem simptomiem, vai arī, ja ģimenē vai rados ir kāda retā saslimšana. Jāgriežas pie ģimenes ārsta, kas dod nosūtījumu uz Ģenētikas klīniku. Sākumā veic pārbaudes Latvijā, vēlāk, ja nepieciešams, materiāli tiek sūtīti uz ārzemēm.
Informācija ir katrā iekšā - DNS, par katru reakciju atbild gēni. Ja kādā ir kāda veida mutācija vai bojājums, tad slimība var izpausties. Ir saslimšanas, kur nepieciešama viena mutācija, ir saslimšanas, kur vajadzīgas divas.
Hantera slimības gadījumā vajadzīga viena mutācija, lai tā izpaustos zēniem, un Fabrī slimība arī pārsvarā ir vīriešiem, bet ir arī gadījumi, kad ar šo saskaras arī sieviešu dzimuma pārstāves.
Vai iespējams nākošajā paaudzē saslimt?
Ja runājam par Hantera sindromu, sievietēm ir 2 X hromosomas, piemēram, viņa neslimo, un iespēja, ka viņa nodod dēlam slimību, ir 50%. Viņa var nodot veselo hromosomu, tad bērns neslimos, un viņa var atdot arī slimo, un tad arī bērniņš slimos. Latvijā lizosomālo saslimšanu skaits diagnosticēts apmēram 30 cilvēkiem, bet jāsaka, ka tā ir tikai viena trešdaļa, jo daudzi pacienti, ja nav bijis skrīnings, ar dažādiem simptomiem slimo, bet nezin par šīs saslimšanas esību. Dažkārt gadās, ka tiek ārstēts pat kaut kas cits.
Hantera sindroms: kas par to liecina
Klīniskā daudzveidība var būt tāda, ka saslimšana sākas gan agrīnā bērnībā, gan arī vēlāk. Bet pazīmes, kas par to var liecināt bērniņam vēl mazam esot:
- lielāks svars
- lielāks garums
- lielāks galvas apkārtmērs
- var piedzimt ar nabas trūci
- Pamatā pirmā dzīves gada laikā var būt biežas augšējo elpceļu saslimšanas
- Pēc 1 gada vecuma bērnam var būt diagnosticēta bronhiālā astma
- Pēc 2 gadu vecuma var būt dzirdes traucējumi, vēlāk pat skeleta deformācijas, sakarā ar kaulu bojājumiem, kas rodas
- izmaiņas sejā, raupjāki sejas vaibsti
- palielinās aknas, liesa
- adenoīdu palielināšanās
Ja bērnam ir hromosoma bojāta, viņš slimos ar kādu no retajām saslimšanām.
Vai ir iespējams atlikt saslimšanu vai palēnināt slimības gaitu?
Pētījumi tiek veikti visas ģimenes ietvaros, ja sākotnēji pat pirms klīniskajiem simptomiem sāk enzīmu aizvietojošo terapiju, nav elpceļu saslimšanas, nav vājdzirdības, nepalielinās liesa vai aknas, attiecīgi - ir labvēlīgāka saslimšanas norise. Ja ir skarta centrālā nervu sistēma, tad traucējumi būs, bet tie būs mazāki. Dzīves kvalitāti ir iespējams uzlabot, tāpēc ir svarīgi zināt par risku arī nākošajiem bērniem ģimenē.
Ja saslimšana netiek laicīgi diagnosticēta
Daļai pacientu var būt pat vajadzīga traheostoma, kas ir papildus elpināšana. Bērns ātrāk var būt ar kustību traucējumiem, skeleta attīstības traucējumiem. Reizēm tā var būt nepareiza ārstēšana, ar nepiemērotu terapiju, kas arī atlabšanu nesekmē, bet gan tieši traucē.
Fabrī slimība: kas tā ir?
Lizosomās ir gēnu mutācijas, kuru gadījumā tiek bojāts asinsvadu endotēlijs, ir gan smalko šķiedru bojājumi, gan sirdij, gan nierēm, gan ādai. Tā ir jau plaša daudzveidība. Vienam pacientam var būt divi simptomi, piemēram, ādas problēmas un agrīns infarkts, kādam citam tikai insults agrīns, bet ir tādi, kam var būt izteiktas sāpes pirkstos, dedzinošas sāpes kāju pirkstos un vēl kādas pazīmes.
Vēlāk jau var būt dažādas nopietnas sekas, kuru gadījumā nepieciešamas pat orgānu transplantācijas.
Nepieciešami dažādi izmeklējumi, kas mūsu valstī veicami pat bezmaksas Ģenētikas klīnikā, BKUS. Tieši ar analīžu veikšanu var pasargāt sevi no nepatikšanām, un izmeklējumi palīdz uzlabot bērna veselību un dzīves kvalitāti.
Esiet veseli!
Māmiņu Klubs