Retās bērnu slimības: Hantera sindroms un Fabrī slimība

Mēs esam stāstījuši par dāžādiem vīrusiem, ar kuriem visai bieži var slimot mūsu bērni, taču nekad neesam runājuši par retām slimībām, kuras piemeklē vien dažus no mums un ir ļoti nopietnas.  Mēs stāstīsim par lizosomālās uzkrāšanās slimībām, vairāk uzzināsim par Hantera sindromu un Fabrī slimību, tās ir ģenētiskas saslimšanas – tās var būt iedzimtas, taču tik pat labi ar iedzimtību tām var nebūt nekāda sakara. Šo slimību gadījumā cilvēka organismā nenotiek starpproduktu šķelšana, kas ir ļoti nepieciešama vielmaiņai. Tas ir kā virtuvē – ir atkritumu spainis kurš nemitīgi pildās, taču vienmēr ir kāds, kurš šo spaini iznes un atkal tajā var krāties atkritumi. Šis kāds mūsu organismā tiek dēvēts par enzīmu. Problēma rodas tad, ja šis enzīms iztrūkst vai tas nepilda pilnvērtīgi savu funkciju. Ar laiku organismā tiek traucēta šūnu darbība un slimība sāk izpausties.

Konsultē Bērnu slimnīcas ārste ģenētiķe Dr.Zita Krūmiņa. 

Par retām slimībām Eiropas Savienības valstīs tiek uzskatītas slimības, kur slimo 1 no 2000 ne vairāk cilvēku. Vairums reto slimību ir ģenētiski determinētas saslimšanas.

Māmiņas Inetas jaunākajai meitai Annai ir Hantera sindroms, taču tā kā šis nav viegls sarunu temats, mēs ar māmiņu tikāmies bez meitiņas. Annas māmiņa vēlas, lai vecāki ir informēti un pamana izmaiņas bērnu veselībā laikus. Tad notika izmaiņas Annas veselībā, jo elpošana neuzlabojās, turklāt ap divu gadu vecumu māmiņa sajuta, ka meitiņa īsti nedzird. 

Par Hantera sindromu šo saslimšanu dēvē tāpēc, ka Hanters bija ārsts, kurš pirmais šo slimību aprakstīja. Lielākoties ar Hantera sindromu slimo zēni, jo tas ir saistīts ar X hromosomu, tomēr ir atsevišķi gadījumi, kad šī slimība skar meitenes.

Par pazīmēm atklāj ģenētiķe: "Pacienti, kas ir sākumā runājuši, var pārstāt runāt, pakāpeniski sākotnēji ir lielāks augums, ir lielāks galvas apkārtmērs, ar laiku pacienti paliek mazāka auguma, grūtāk paņemt mantiņu, grūtāk pārvietoties, ir daļa pacientu, kas tiek domāts, ka ir artrīti, elpošanas dēļ ir diagnoze – bronhiālā astma, būtībā tā ir viena saslimšana, tikai dažādi klīniskie simptomi."

Latvijā ar Hantera sindromu šobrīd slimo divi bērni, taču iespējams šādu bērnu ir vairāk, jo mūsu valstī nenotiek jaundzimušo skrīnings, tāpēc vecākiem pašiem ir jāpievērš uzmanība noteiktiem simptomiem, piemēram, izmaiņām sejas vaibstos.

Ja mēs runājam par Fabrī slimību, kas arī ir ģenētiska saslimšana, jāsaka, ka šobrīd Latvijā nav reģistrēts neviens ar šo slimību slimojošs bērns vai pieaugušais, taču tas visticamāk ir tāpēc, ka šīs slimības simptomi tiek piedēvēti citām veselības problēmām.

Pirmie sindromi var būt akroporistēzijas – dedzinoša rakstura sajūtas kāju un roku pirkstos, kad bērnam var būt grūti rakstīt, ja aizsūtīts uz mūzikas skolu – grūti klavierspēle, karstā laikā paaugstinātas temperatūras, pazemināta svīšana. reizēm var būt neskaidra rakstura sāpes vēderā, caurejas, daži tiek aizsūtīti izoperēt apnedicītu, bet tas nav. Stipras sāpes tiek traktētas kā augšanas sāpes, bet īstenībā tā ir Fabrī slimība. 

Tāpat var būt izteikta noguruma sajūta, kā arī tumšsarkani punktveida izsitumi uz ādas, patiesībā visam ir nozīme, jo dažiem Fabrī slimības pacientiem visu dzīvi var būt tikai vieglas slimības pazīmes, kamēr citi jau kopš agrīna vecuma var ciest no smagiem simptomiem, tāpēc tos nevajadzētu atstāt bez ievērības, jo Fabrī slimība var samazināt cilvēka dzīves ilgumu par 20 gadiem. 

Bērniem līdz 18 gadu vecumama šo reto slimību ārstēšana – gan Hantera sindroma, gan Fabrī, ir apmaksāta, to dara valsts, lai gan bija laiks, kad bija jāpierāda, ka arī šie bērni ir pelnījuši saņemt ārstēšanu.

Uzzini vairāk par retām slimībām: www.hanters.lv un www.fabri.lv.

Vairāk par Hantera sindromu un Fabrī slimību ir iespējams uzzināt interneta vietnēs hanters.lv un fabri.lv. Mīļie vecāki, būsim vērīgi, jo mēs esam pirmie, kas pamana izmaiņas mūsu bērnu veselībā, tāpēc vienmēr meklēsim ārsta padomu – sākumā, lai tas ir ģimenes ārsts, taču reizēm mums ir jābūt uzstājīgiem, lai saņemtu nosūtījumu pie citiem speciālistiem, iespējams, ārsta ģenētiķa. Ir vērts meklēt atbildes uz neskaidriem jautājumiem, jo mūsdienās ir iespējams uzlabot bērnu dzīves kvalitāti pat tik nopietnu saslimšanu gadījumos.

Māmiņu Klubs