8 jautājumi par reto slimību – Hantera sindromu

22. Sep 2015, 11:49

Liela galva, izvirzīta piere, saplacināta virsdegune, palielināta mēle un vēders, biežas augšējo elpceļu un ausu infekcijas – šīs ir Hantera sindroma redzamākās pazīmes, kas var izpausties jau no gada vecuma. Hantera sindroms ir iedzimta vielmaiņas slimība, kas pieder reto slimību grupai. Latvijā patlaban ir apzināti 2 Hantera sindroma pacienti, taču, ņemot vērā, ka jaundzimušo skrīnings un pētījumi Latvijā nenotiek, tad arī precīzu datu par slimības izplatību pie mums patlaban nav. Citur pasaulē ar Hantera sindromu, jeb jeb mukopolisaharidozes II tipu slimo viens no 162 000, pārsvarā zēni. Sīkāk par Hantera sindromu stāsta Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas ārste - ģenētiķe Zita Krūmiņa.

1. Kādi ir Hantera sindroma galvenie simptomi?

Hantera sindroma pazīmes var attīstīties jau no viena līdz četru gadu vecumam un pirmie simptomi ir:

nabas vai cirkšņa trūces,
biežākas augšējo elpceļu infekcijas,
rupjāki sejas vaibsti un rupjāka matu struktūra,
lielāks vēders (palielinātas aknas un liesas dēļ),
dzirdes traucējumi,
skeleta izmaiņas,
šie simptomi nereti kombinējas ar garīgo atpalicību.

Daļai bērnu ar Hantera sindromu pēc viena gada vecuma neprogresē garīgā attīstība, veidojas valodas attīstības aizture. Divu līdz trīs gadu vecumā var parādīties locītavu stīvums, mugurkaula izmaiņas. Ja slimība attīstās tik agri, tad līdz četru – piecu gadu vecumam bērns garumā var apsteigt vienaudžus, bet vēlāk, progresējot skeleta izmaiņām, augums atpaliek.

Bieži šiem pacientiem ir palielināts galvas apkārtmērs, kā arī palielināta akna, bieži arī liesa. Paralēli ārējām izmaiņām, var būt progresējošas izmaiņas sirdī – sirds vārstuļu patoloģija, sirds muskuļa sabiezināšanās u.c. Uzkrājoties nesašķeltajiem starpproduktiem kaulaudos un skrimšļos, var tikt traucēta nervu darbība, piemēram, karpālā sindroma gadījumā, kad plaukstas locītavas rajonā ir nospiests nervs, kas ir iemesls sāpēm locītavā, roku tirpšanai, nejūtīgumam. Bērni ar Hantera sindromu ir nemierīgāki, slikti guļ, daļai pacientu var būt krampju sindroms.

2. Vai slimība vienmēr parādīsies pirmajos dzīves gados?

Daļai pacientu pirmie simptomi var parādīties tikai pēc 7 gadu vecuma. Šajā gadījumā garīgā attīstība parasti ir normāla, bet var būt izmaiņas skeletā, sāpes locītavās un to stīvums, vājdzirdība, palielinātas aknas un liesa, rupjāki sejas vaibsti un matu struktūra. Pacientiem var būt biežas augšējo elpceļu un ausu infekcijas. Pacientu balss ir dziļāka, piesmakusi un parupja. Tās ir Hantera sindroma raksturīgākās, taču nebūt ne visas iespējamās identifikācijas pazīmes. Vieglākos Hantera sindroma gadījumus ir grūti atpazīt.

3. Kālab rodas Hantera sindroms?

Hantera sindroma gadījumā organisma šūnās uzkrājas mukopolisaharīdi, saukti arī par cukura molekulām, jo organismā trūkst viena konkrēta fermenta: iduronāta-2-sulfatāze (I2S), kas sašķeltu mukopolisaharīdus. “Cukura molekulu” nogulsnējumi jeb uzkrāšanās šūnās izraisa to uzblīšanu, orgānu palielināšanos, šūnu bojāeju un orgānu sistēmu funkcionēšanas traucējumus.

4. Ja vecāki pamana, ka viņu bērnam ir kāds no šiem simptomiem, pie kāda speciālista jāvēršas?

Pirmais noteikti ir ģimenes ārsts, bet jāapzinās, ka reto lizosomālo slimību un citu ģenētisko slimību kopskaits ir tik liels, ka pat ģimenes ārsti var tās visas nezināt un neatpazīt. Tomēr, Hantera sindromu nereti ir vieglāk diagnosticēt nekā citas lizosomālās saslimšanas, jo bieži pacientiem mēdz būt slimībai raksturīgie sejas vaibsti.

5. Vai Hantera sindromi ir viegli diagnosticēt?

Pacientus, kuriem Hantera sindroma norise ir agrīna, diagnosticēt ir salīdzinoši vieglāk nekā citas retās lizosomālās uzkrāšanās saslimšanas (Fābri un Gošē), jo pacientiem mēdz būt raksturīgie “raupjie” sejas panti. Nereti neirologs vai ģimenes ārsts saskaroties ar šādu pacientu, sākotnēji to definē kā psihomotorās attīstības regresu un sūta uz turpmākām pārbaudēm. Turklāt, laikus atklājot Hantera sindromu, var novērst, piemēram, nepatīkamo un apgrūtinošo plaušu mākslīgās ventilācijas nepieciešamību.

6. Kā notiek slimības diagnosticēšana?

Hantera sindroma gadījumā organismā uzkrājas nesašķeltie mukopolisaharīdi, to daudzumu var noteikt urīnā tepat Latvijā. Slimības apstiprināšanai nepieciešams noteikt enzīma aktivitāti asinīs (leikocītos) vai ādas šūnās (fibroblastos). Pēdējos gados slimības apstiprināšanai tiek izmantota molekulārā diagnostika, atrodot slimības izraisošās gēna mutācijas pacienta asinīs.

7. Kāpēc ir svarīgi ārstēt Hantera sindromu?

Ja Hantera sindroms netiek ārstēts, slimības simptomi laika gaitā palielinās. Ja Hantera sindroma pacients nesaņem ārstēšanu, ar laiku progresēs arī elpošanas traucējumi un var būt nepieciešama plaušu mākslīgā ventilācija, rodas dzirdes traucējumi, pieaug aknu, liesas izmēri, progresē sirds problēmas, var iestāties agrīna nāve. Hantera sindroms neietekmē visus pacientus pilnīgi vienādi, un arī simptomu attīstības ātrums ievērojami atšķiras, tomēr Hantera sindroms vienmēr ir smaga slimība.

8. Vai Hantera sindroms ietekmē spēju mācīties?

Hantera sindroma pacientiem ar garīgās attīstības atpalicību ir ļoti ierobežotas spējas mācīties (specializētas programmas, mājapmācība...). Bieži bērnam var novērot arī mācīšanās un uzvedības problēmas; valodas uztvere sagādā vairāk sarežģījumu nekā citiem vienaudžiem, kas saistīts ar palēnināto kognitīvo attīstību, aizturi. Neirologs, visticamāk, to definēs kā psihomotorās attīstības regresu. Pacienti ar normālu intelektu var mācīties vispārizglītojošās skolās pēc parastās programmas.

Tātad: kam jāpievērš uzmanība? Tā kā Hantera sindroms ir progresējoša slimība, kam var būt ļoti nopietnas sekas, tai skaitā invaliditāte, ir būtiski to ne tikai laikus diagnosticēt, bet arī laikus uzsākt ārstēšanu, jo labā ziņa ir tā, ka slimību var ierobežot un ar to ir iespējams sadzīvot.

Māmiņai jāpievērš īpaša uzmanība, ja pirmajos dzīves mēnešos, gados bērniņam ir atkārtoti ausu iekaisumi, iesnas. Ir palielinātas kakla mandeles, adenoīdi, kā arī novērojama cirkšņu vai nabas trūce.

Lai izslēgtu Hantera sindromu kā cēloni iepriekš minētajiem simptomiem, nepieciešama konsultācija pie ārsta-ģenētiķa Medicīniskās ģenētikas klīnikā Vienības Gatvē 45, Rīgā.