Ģenētika: Vēlos zināt vai kādas mazulis ir šādi bijis un ka ir ārstēts.

05. Sep 2017, 00:01 divudēliņumamma divudēliņumamma

Sveikas, mammas. 

Ļoti sen neesmu neko šeit rakstijusi, ir piedzimis mans otrais dēliņš, bet diemžēl viss neiet tik gludi, tāpēc vēlos uzklausīt jūsu pieredzi.

Jau kopš dzimšanas mazulim bija atgrūšanas, pēc ēšanas, mazulis pašā sākumā ēda manu pienu ko loti daudz atgrūda un līdz ar to ļoti slikti pieņēmās svarā, dzemdību nodaļā nogulējam 6 dienas, mazulis piedzima ar svaru 2800 kg, kaut kā pieņemās nedaudz svarā un mūs izlaida no dzemdību nodaļas ar visu to, ka bērns atgrūda. 

Pēc dzemdību nodaļas mājās pavadijām 5 dienas, pēc kurām nokļuvām BKUS Torņakalns, tur nokļūvām dēļ bumbuļiem pakausī, kas beigās izrādijās strutas jeb furunkuls, to izoperēja svarā mazulis kaut nedaudz pieņēmās tur jau mazulis sāka ēst maisijumu Aptamil AR, kas ir domāts mazuļiem kuri atgrūž. 

Šajā nodaļa pavadijām gandrīz 3 nedēļas, tad divas nedēļas mājās un tad sākās šīs stāsts, esam jau trīs mēnešus BKUS Torņakalns, tikai šoreiz citā nodaļā, bet problēma tā pati, atgrūšana un slikta svara dinamika. 

Šobrīd ir tā, ka mazulis tik barots ar zondi, ar maisijumu Aptamil ADC, un ļoti reti kad atgrūž un svarā tā pat slikti ņemās. 

  • Ārsti nezin, kāpēc bērns tik slikti pieņemas svarā.
  • Bērns ir izmeklēts no A līdz Z, nekas nav atrasts. 
  • Ārstiem ir aizdomas un ģenētisku saslimšanu, ir paņemtas vienas analīzes kurās nav apstiprinājusies vienas ģenētiskā saslimšana,
  • Tagad gaidam atbildi par kādu citu ģenētisko saslimšanu, par kādu ārsti nesaka. 
  • Esmu jautājusi vai nav vaina maisijumā, ārsti saka, ka nē. 
  • Bērnam dod dažādas, zāles, minerālvielas un antibiotikas, jo ļoti bieži tiek novērota temperatūra. 
  • Bērns ļoti slikti aug, neņēmās svarā, svars staigā turpu šurpu pa 10 - 20 gramiem. 
  • Līdz ar to bērns, nedara tas lietas kas viņam jādara savā vecumā. 
  • Ar bērnu strādā fizioterapeits. 

 

Vēlos zināt, vai šeit ir kada māmiņa, kuras mazajam ir bijis šādi vai līdzigi, kā esat ārstējuši, ko teica ārsti, vai bija aizdomas un ģenētiku, kādu diagnozi noteica. 

Es tikai ievācu info. 

Piedošanu, ja ir kādas pareizrakstības kļūdas, es rakstiju ātrumā, lai nepazūd domām ko vēlos uzrakstīt. 

 

Paldies jau iepriekš visām par atbildēm. 

Klintasmamma Klintasmamma 05. Sep 2017, 09:13

Lai cik ļoti man arī patiktu MK, ļoti šaubos, ka te kāda māmiņa ir gājusi kam līdzīgam cauri, jo pārsvarā esmu manījusi mammas, kuru bērniem vēdersāpes reizēm ir trakākā kaite (pārspīlēju, negribu aizvainot kādu, taču neesmu te manījusi stāstus par "smagiem" gadījumiem), tāpēc iesaku apjautāties Cāļa forumā pie īpašiem bērniņiem vai arī facebook kādu grupiņu atrast. Es NEUZSKATU, ka Tavam bērnam ir invaliditāte, vienkārši zinu, cik ļoti dažādas problēmas mēdz būt īpašajiem bērniņiem+cik daudz viņu mammas ir izlasījušas un izpētījušas. Itin bieži viņas dzīvojas pa kādu retu sindromu lapām, forumiem, cerot uzzināt labāko veidu, lai palīdzētu savam bērnam, varbūt būs lasījušas par ko līdzīgu kā Tavam dēliņam. No savas pieredzes iesaku klausīt sev un bērnam, daudz runāt un slavēt. Mana meita arī tika barota ar maisījumu caur zondi, arī viņai ģenētiķi jau gandrīz 2 gadus meklē sindromus bez panākumiem, lai gan neirologs pirmās vizītes laikā izteica aizdomas par sindromu,kas ir 1:15000 un Klinta tam atbilst par 100%. Ārzemēs to nosaka pēc ārējām pazīmēm, bet Latvijā ģenētiķi par ko tādu nav dzirdējuši un analīzes neveic, taču esmu laimīga, ka man beidzot ir diagnoze. Visas tās analīzes, ko ģenētiķi sūta uz ārzemēm, jāgaida ļoti ilgi, bet Tavam bērnam ir svarīgi pēc iespējas ātrāk atrast vainu, tāpēc meklē pati, daudz lasi, raksti ārzemju ārstiem jautājumus, nekautrējies, meklē! Kas ir ar bērna tonusu? Magnētiskā rezonanse vai neirosonogrāfija galvai bija? Alerģijas neskatījās?
Nesen draudzene stāstīja, ka Anglijā viņai līdzīgā situācijā lika bērnam dot aminoskābju maisījumu (nezinu, kas tas par zvēru), maksājot ~ 50EUR/3dienām, tur olbaltumvielas esot kaut kā vairāk sašķeltas un bērnam vieglāk no šī paēst un svarā pieņemties, taču tad, ja ārsti turās pie Aptamil, gan jau tiešām uzskata to par labu. Bērns ir mazaktīvs vai kustīgs? Raud skaļi?

Maaminja Diaana Maaminja Diaana 05. Sep 2017, 00:24

Domāšu labas domiņas par Jums, lai izdodās izķepuroties - ļoti ceru, ka ārsti drīzumā atradīs cēloni tam visam, bet mazais drīz vien tiks "uz pekām" 😀 Mazajam vēlu stipru veselību, bet vecākiem - izturību!